淀粉样变性病是一种危及生命的疾病吗？
原发性皮肤淀粉样变性是由淀粉样物质沉积在皮肤上引起的。淀粉样蛋白是球蛋白和粘多糖的复合物，因其化学反应与淀粉相似而得名，如碘反应，但与淀粉无关。有人提出此病属于常染色体显性遗传。某些情况下血脂和蛋白质异常，因此认为与代谢紊乱有关。有些病人有家族史。男性多于女性，多见于青壮年，可延迟数年或数十年。淀粉样变性病的病因及其在组织中沉积的原因仍不清楚。在不同生化类型的淀粉样变中，其发病机制可能不同。比如继发性淀粉样变是蛋白质前体(急性期反应物血浆淀粉样蛋白A)的代谢紊乱，而遗传性淀粉样变会产生不同的蛋白质。在原发性淀粉样变性病中，骨髓细胞的单克隆组将产生可形成淀粉样变性病的片段或完整长链。在光镜下，淀粉样蛋白是一种具有同源性和高亲和力的物质，与固定组织中的刚果红染料具有亲和力。在电子显微镜下，由100 &:Aring；(10nm)线性无分支纤维，在X射线衍射下为十字β线。目前普遍认为主要有三种全身性临床形式。当淀粉样变与疾病无关时，称为原发性或突发性(AL形)，当与慢性疾病有关时，称为继发性、获得性或反应性，它要么是感染性的(肺结核、支气管扩张、骨髓炎和麻风病)，要么是炎性的(类风湿性关节炎和肉芽肿病)。淀粉样变还与多发性骨髓瘤、霍奇金病(AA)等有关。ⅲ型，以家庭形式出现，与其他疾病无关。原发性淀粉样变中，常累及心、肺、皮肤、舌、甲状腺、肠道，呼吸道等部位可见局限性肿块，实质器官(肝、脾、肾)和心血管系统，尤其是心脏常受累。继发性淀粉样变表现为脾、肝、肾、肾上腺和淋巴结受累。心脏受累的临床体征虽少，但心血管系统常广泛受累，肾脏常肿大，肝脾常肿大，质地硬而有弹性。由于正常的脾小体被白色淀粉样变所取代，脾脏增大呈半透明蜡状，称为“西米”脾。遗传性淀粉样变性以外周感觉和运动神经(通常为自主神经)以及心血管和肾脏淀粉样变性为特征。腕管综合征和异常玻璃体经常存在。与某些恶性疾病(如多发性骨髓瘤)有关的淀粉样变的分布与特发性淀粉样变相同与其他恶性疾病(如甲状腺髓样瘤)有关的淀粉样变仅与肿瘤或其转移有关。淀粉样变性病常见于成人糖尿病患者的胰腺。症状和体征症状和体征是非特异性的，由累及的器官和系统决定，常被原发病所掩盖，在怀疑淀粉样变前是致命的，肾脏系统最为剧烈，早期仅有轻度蛋白尿，可发展为全身性水肿、低蛋白血症和大量蛋白尿。肝淀粉样变有肝肿大，黄疸少，肝肿大严重(肝重> 7 kg)。虽然磺溴酞钠排泄增加(很少持续)和碱性磷酸酶增加，但肝功能往往正常，偶尔存在门静脉高压，出现食管静脉曲张和腹水。皮肤病变引起蜡质或半透明的变化。小血管淀粉样变性引起的紫癜。心脏受累很常见，有心脏增大，顽固性心力衰竭，常见心律失常。在几个相关家族中发现了心房停搏。胃肠道淀粉样变性可引起异常食管运动、胃无力、大肠和小肠异常蠕动、吸收不良、出血或假性梗阻。舌肥大常见于原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变性。坚硬、对称、不压痛的甲状腺，如桥本氏病或里德尔氏病，是由甲状腺淀粉样变引起的。在罕见的多发性骨髓瘤病例中，淀粉样变关节病与类风湿性关节病相似，在家族性淀粉样变和原发性或骨髓瘤相关的淀粉样变中，常见的是临床表现不多的周围神经病。涉及肺部的淀粉样变性病(主要是AL淀粉样变性病)的特征是局限性肺结节、气管支气管损伤或广泛的肺泡沉积。临床表现为1。常见于青壮年，病程慢性，自觉瘙痒；2.皮损为粟粒样角质化圆顶丘疹，顶部有黑色角质栓。呈半球形或多边形，皮色棕褐色，表面粗糙，剥角栓时可见脐凹陷；3.最常见于小腿的伸展侧，其次是背部、耳后和臂外；4.发生在背部，常表现为网状色素斑。诊断依据根据所描述的症状和体征，可以初步诊断淀粉样变，只有通过活检才能做出诊断。皮下腹部脂肪垫抽吸和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法，其他有用的活检部位是牙龈、皮肤、神经、肾脏和肝脏。在偏光显微镜下，刚果红染色的组织中可以观察到淀粉样变的绿色双折射。通过同位素标记的血清AP闪烁试验可以诊断淀粉样变。淀粉样变性病的预后取决于原发病的成功治疗。各型肾淀粉样变的预后较差，但如果加强对症治疗(如肾盂肾炎)，患者会保持相对稳定，透析和肾移植会进一步改善预后。与多发性骨髓瘤相关的淀粉样变预后最差，常于1岁内死亡。局部的淀粉样物质可以被去除而不会复发。心肌淀粉样变是最常见的死亡原因，主要是由于心律失常或难治性心力衰竭。家族性淀粉样变性的预后因家族而异。第一种治疗是针对原发病预防淀粉样变。淀粉样变本身就是对症治疗。肾淀粉样变患者可以进行肾移植，生存期较其他肾病更长，但早期死亡率较高。淀粉样变性最终会在供体肾脏中复发，但一些移植受体可以存活10年。原发性淀粉样变性的常见治疗方案包括泼尼松/美法仑或泼尼松/美法仑/秋水仙碱，正在进行临床试验以比较这些治疗方案。干细胞移植计划仍有争议。洋地黄可用于可能出现心律失常的淀粉样心脏病患者，但应慎用。心脏移植已经成功，需要严格挑选患者。秋水仙碱用于预防家族性地中海热患者急性发作，显示治疗后无新的淀粉样蛋白出现，淀粉样变呈下降趋势。应用甲状腺素运载蛋白和肝移植去除突变蛋白的合成位点在遗传性淀粉样变的治疗中取得了良好的效果。[