遗传病简介
2英文参考遗传性疾病、遗传性疾病、GEIC病。
3注意遗传病(genetic disease，简称GEIC病)是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)而引起的疾病，通常具有垂直遗传的特点。
上述定义强调了遗传病的三个方面:①垂直传播。遗传病不同于传染病的横向传播，而是具有代代相传的特点。但这种现象并不是每个遗传病家庭都能观察到的。因为有些病人是第一例变异。在家族中是首例；一些遗传病患者，尤其是染色体异常的患者，因为不能活到生育年龄或不育，无法观察到垂直传播的现象。(2)遗传物质的突变(或染色体畸变)(主要指基因，因为染色体是基因的载体，为了描述方便，也包含在这个概念中)。这是遗传的物质基础。③不是任何一个细胞的遗传物质变化都能遗传给下一代，所以必须强调生殖细胞或受精卵的遗传物质变化。比如人在遭受电离辐射后，会患上放射病。此时，皮肤细胞、骨髓细胞等体细胞的遗传物质可以改变，但放射病不能遗传给下一代。因此，必须强调的是，生殖细胞或受精卵中的遗传物质发生了变化。如果体细胞遗传物质的突变传递给子细胞，这种情况可以认为是体细胞遗传病。有些人认为肿瘤是一种躯体遗传病。
遗传病不应该等同于先天性疾病。先天性疾病是指个体出生后出现的疾病。如果主要表现为形态结构异常，则称为先天畸形。需要指出的是，很多遗传病在出生后就可以看出来，所以大多数先天性疾病其实都是遗传病，只是有些先天性疾病是在子宫内获得的，比如一些风疹病毒感染导致的先天性心脏病，药物导致的畸形等。相反，一些出生时没有表现出来的疾病也可能是遗传病。比如原发性红细胞增多症是铁代谢紊乱，但铁的蓄积在15g以上，所以80%病例的发病年龄在40岁以上。
遗传性疾病也有别于家族性疾病。家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中不止一个成员患有该疾病。当然，很多遗传病(尤其是显性遗传病)在家族聚集中很常见，但也有很多遗传病(尤其是隐性遗传病和染色体病)不一定有家族史。所以在病因不明，怀疑可能是遗传性时，一般用“家族性”一词来表示，但查明病因后，就要用“遗传性”来代替。但由于习惯，家族性高胆固醇血症、家族性甲状腺肿等名称仍在使用。
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