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可以去北京儿童医院做详细检查。

脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症(SMA)是指一组遗传性神经肌肉疾病。每种类型都会影响控制随意肌肉运动的神经细胞，称为运动神经元。SMA会导致位于脑基底和脊髓的下运动神经元分裂，从而阻止它们发出肌肉正常活动所依赖的化学和电信号。SMA主要作用于患者的近端肌肉，也就是最靠近人体躯干的肌肉。控制胃、肠、膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。ⅰ型和某些ⅱ型患者还可能伴有一种称为肌纤维自发性收缩的异常舌震颤。SMA患者听觉和视觉正常，感觉、情绪和智力活动正常。研究人员还发现，患有SMA的儿童通常更聪明。

当基因有缺陷时，它们不能正常产生细胞活动所必需的蛋白质。当某种蛋白质缺乏、过多、过少或由于某种原因不能正常工作时，一系列破坏性后果就可能随之而来。就SMA而言，蛋白质的这种异常会使运动神经元无法发挥正常功能，进一步导致运动神经元和肌肉的退化。最近的遗传学研究发现，运动神经元的死亡可能是由于缺少一种或几种蛋白质，或者不能充分发挥其功能。)

SMA是一种常染色体隐性遗传病，也就是说患者的父母一定是致病基因的携带者。当一个孩子从父母双方获得一个这样的基因，他就会感染SMA。虽然父母双方都是携带者，但生下患病孩子的几率只有25%。请看图表。

作为最常见的遗传性疾病之一，任何年龄、种族、性别的人都可能患此病。每6000个新生儿中会有1个新生儿，两岁前确诊的孩子有一半会很快死亡。

ⅰ型SMA又称Werdnig-Hoffmann病。这种病通常可以在孩子半岁前(多在3个月前)确诊。此外，在怀孕的最后几个月，胎动可能会减少。通常这种病的孩子不能抬头，吞咽困难，部分唾液分泌会受阻，肋间肌和副呼吸肌也较弱。由于通过横膈膜呼吸，胸部会出现抑郁症状。

ⅱ型SMA的诊断几乎都可以在2岁前(多在15月龄)做出。通常患有这种疾病的儿童在没有帮助的情况下无法坐起来，但在没有帮助的情况下仍然可以坐着。有时他们可以站立，但基本上他们需要使用吊索或站立支架。虽然有些患者吞咽困难，需要使用食道，但这个问题在这种类型中并不是很突出。在ⅱ型SMA患儿中，舌的自发收缩相对少见，但其伸出的手指会产生轻微的震颤，这种症状在该类型患者中较为常见。同时，它们通过横膈膜呼吸。

ⅲ型SMA也被称为Kugelberg Weiland病或青少年脊髓性肌萎缩症。在孩子1岁半时(最迟患者可进入青春期)即可确诊该病。这种类型的患者可以独立站立和行走，但行走时可能很难恢复坐姿和坐姿。患者伸出的手指会轻微颤抖，但很少有像ⅰ型和部分ⅱ型患者那样的舌自发收缩。随着时间的推移，ⅰ、ⅱ、ⅲ型患者的运动功能会逐渐丧失。基于目前的研究结果，科学家无法给出明确的解释。

ⅳ型SMA患者一般在35岁以后发病(SMA患者很少在18-30岁之间发病)，表现为症状不明显，病情发展非常缓慢。患者的延髓肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。

x连锁脊髓延髓性肌营养不良症(SBMA)

这种类型的SMA也被称为肯尼迪综合征。虽然50%的女性后代是缺陷基因的携带者，但患者仅限于男性。与编码某些雄性激素受体的基因突变有关，所以这些男性患者都有一定的女性特征，比如乳房增大。他们的面部和舌头肌肉会受到明显的影响。但一般来说，这种病是非进展性的或者进展相对较慢。

除了临床诊断，SMA的诊断主要采用以下三种方法。

血清生化酶检查

这是常规血液检查。肌酸磷酸激酶是最常测试的指标之一。该指标在I型患者中趋于正常，但在其他类型患者中会有一定程度的升高。

肌电图学

这项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感度。检查时，通常将探头插入患者手臂和大腿的肌肉中，可以检测到相应的肌肉反应，并用图形记录下来。此外，还可以测试神经传导速度，以确定神经对电刺激的反应。

肌活组织检查

这种检查通常是在大腿上做一个大约3英寸长的切口，然后取出一小部分肌肉来检查它的退化情况。虽然很多医生会推荐使用全身麻醉，但是这种检查还是可以在局部麻醉下进行。这对于呼吸功能较弱的患者尤为重要。

请注意，还有一种叫做针肌活检的方法可供选择。只会给病人留下一个小伤口。

在这种类型中，球部肌肉通常受到影响，这使得进食和吞咽极其困难。由于胸肌力量差，孩子通常呼吸困难。所以大部分都是用腹部呼吸，使胸部下垂。由于肌力逐渐减弱，反复呼吸道感染，该型预后不理想。大多数孩子会在2岁前死亡。

在支持下，一些孩子可以学会走路，他们的生活可能会持续到成年。但由于胸肌和呼吸肌的无力，其他孩子可能会因为肺炎等呼吸道感染而越来越虚弱。在许多情况下，儿童肌无力的初始过程可能保持均匀发展或在长期稳定后重新出现。鉴于这些差异，死亡年龄很难确定，最早可能发生在3岁。虽然不是所有II型患者都有呼吸困难，但肺炎或其他呼吸道感染后的呼吸衰竭仍是死亡的主要原因。

这类患者的情况因人而异，差别很大。然而，预后是理想的。通常病人会走路，身体机能正常好几年才需要帮助。但就像ⅰ型和ⅱ型患者一样，这种类型的患者也会出现呼吸道感染，所以要提前做好预防措施。

目前没有特殊的方法来处理成人SMA，仍然依赖于一些主流的方法如正确的诊断和适当的物理治疗。

人类有23对染色体，其中22对常染色体是男女共有的。在仅有的一对性染色体中，女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一对遗传的，则称为常染色体疾病；如果是通过X或Y染色体遗传的，就说和性别有关。

ⅰ、ⅱ、ⅲ型SMA被认为是一种常染色体隐性遗传病。换句话说，他们的遗传不是通过X或Y染色体，与性别无关。“隐性”是指疾病症状的表现必须由来自父母的两个缺陷基因引起。

常染色体显性SMA也是通过常染色体遗传的。然而，与隐性SMA不同，只有来自父母一方的一个缺陷基因才能表现出该病的症状。