遗传性共济失调有治愈方法吗?

运动障碍的治疗

(1)***共济失调症状:5?血清素1A(5?HT1A)受体激动剂丁螺环酮可部分改善轻度小脑性共济失调症状,坦度螺酮治疗SCA3 3型部分有效。应用左旋5?血清素(5?HT前体治疗小脑性共济失调的疗效尚不明确。d?环丝氨酸(NMDA受体别构激活剂)可用于治疗* * *共济失调,可部分改善躯体* * *共济失调和构音障碍,但对肢体* * *共济失调和眼球运动障碍无明显作用。亮氨酸、异亮氨酸等支链氨基酸可显著改善脊髓小脑性共济失调患者的小脑症状,尤其是SCA6患者,中等剂量更有效,但具体机制尚未阐明。组蛋白去乙酰化酶抑制剂也有一定的治疗作用。此外,非药物疗法也可视为一种辅助治疗方法。比如步态不稳可以通过持续的神经肌肉锻炼来改善;* * *共济失调伴骨骼畸形,择期骨科手术可行。另外,可以尝试进行小脑血管搭桥手术,通过改善小脑的血液供应来缓解患者共济失调的症状,但效果不是很明显;经颅磁刺激能明显改善躯干共济失调症状,增加小脑血流量。慢性丘脑刺激可以部分改善SCA2患者的临床震颤症状。

(2)锥体外系和痉挛症状:左旋多巴能通过血液吗?脑脊液屏障进入中枢神经系统,被多巴脱羧酶转化为多巴胺,改善肌强直、运动功能减退等症状。苯海索可以阻断中枢神经系统的胆碱能受体,改善肌强直和运动功能减退等症状。毒扁豆碱有抗胆碱酯酶作用;部分遗传性共济失调患者的中枢神经系统可以通过补充丙酮酸脱氢酶来提高脑组织中乙酰胆碱的合成;乙基哌啶酮可抑制脊髓内突触传递和单突触反射,抑制脊髓γ?运动神经元的自发冲动可以放松肌肉紧张。* * *氯硝西泮可作为共济失调和肌阵挛患者的首选,扑尔敏丁酸可用于肌肉痉挛者,主要作用于γ?氨基丁酸B受体。新型抗癫痫药物加巴喷丁可以改善患者的小脑症状,对肌肉痉挛和神经损伤后的疼痛也有较好的疗效。肌张力障碍患者可以通过注射肉毒杆菌毒素进行治疗。

(3)其他症状:卡马西平,一种抗癫痫药物,能较好地控制患者的癫痫发作症状。对于患者伴随的构音障碍症状,目前还没有有效的对症治疗方法,可以通过言语矫正训练来改善。非药物干预措施包括:改善生活环境,加强与患者的沟通,日常护理,对患者进行自我保护的行为训练。