血友病的病因、临床表现、诊断和治疗方法有哪些？

(1)血友病A:因子VIII(也称为抗血友病球蛋白，AHG)缺乏。

(2)血友病B:因子ⅶ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏。

(3)血友病C:即因子ⅶ(又称血浆凝血活酶前体，PTA)缺乏。本组疾病并不少见，其发病率为5 ~ 10/10万，血友病A较为常见。其共同特点是，小伤终身后有长期出血的倾向。

一、病因及发病机制血友病A、B都是X染色体连锁隐性遗传，男女遗传。血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传，男女均可发病或传播疾病。因子ⅶ、ⅶ、ⅶ的缺乏可使凝血过程第一阶段凝血活酶的产生减少，导致凝血障碍，有出血倾向。因子ⅷ是一种大分子复合物:由具有凝血活性的小分子量ⅷ:C和大分子量血管性血友病因子组成，其中ⅷ:C的含量很低，仅占因子ⅷ复合物的65，438+0%。ⅷ: C是一种水溶性球蛋白，80%由肝脏合成，另外20%由脾、肾、单核-巨噬细胞等合成。其活性易被破坏，在37℃下保存24小时可损失50%。血友病A患者ⅷ:C减少或缺乏的机制尚不清楚。VWF是第八因子的携带者，它可以使血小板粘附在血管壁上。当VWF缺乏时，会导致出血和因子ⅷ缺乏。

因子ⅸ是肝脏合成的糖蛋白，其合成需要维生素K。凝血因子ⅶ也是在肝脏合成的，在体外储存时活性稳定，因此可以通过给这种疾病的患者输入适当的储存血液来补充。

二、临床表现及诊断

1.临床表现出血症状是本组疾病的主要表现，小伤或终身小手术后有长时间出血的倾向，但血友病C的出血症状一般较轻。

血友病A和B可发生在新生儿期，但大多数发生在2岁。前者出血程度与血浆中ⅷ: C的活性有关:活性0 ~ 1%者为重度，患者自小有自发性出血、关节反复出血或深部组织(肌肉、脏器)出血，常导致关节畸形；2% ~ 5%的患者为中型，患者小伤后大出血，自发性出血和关节出血少见；6% ~ 20%患者为轻度，小伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血。其中20% ~ 50%为亚临床型，只有在严重创伤或手术后才有出血。

血友病B在出血症状和严重程度分类上与血友病A相似，ⅸ因子活性低于2%的情况很少见。绝大多数患者病情较轻。因此，这种疾病的出血症状大多较轻。

血友病C很少见，杂合子孩子没有出血症状，只有纯合子孩子有出血倾向。出血多发生在外伤或手术后，自发性出血很少见。患者的出血程度与凝血因子ⅶ的活性无关。部分患者凝血因子ⅶ活性仅为65438±0%，但出血症状并不严重。但有些ⅶ因子活性20%的患者可能会出现严重出血。患有这种疾病的患者通常缺乏其他因子，如ⅴ和ⅶ。

诊断

(1)发病多在学步儿和学龄儿童。

(2)小外伤或小手术后，出血持续数日、数月甚至危及生命。

(3)出血:皮肤大量淤血或深部肌肉血肿、鼻出血、牙龈出血等粘膜。

(4)关节疾病:急性期以肿胀、疼痛为主要症状。

(5)实验室检查①筛查试验:血小板计数、出血时间、血凝块回缩时间正常，凝血时间、部分凝血活酶时间、凝血活酶生成时间延长，血清凝血酶原时间缩短。

②定性实验:凝血活酶生成实验和校正实验。简易凝血活酶生成校正实验对血友病定型有明确意义:血友病A可被正常硫酸钡吸附血浆校正，而不能被正常血清校正。血友病B不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正，但可以被正常血清纠正。血友病C可以通过正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正。

(6)鉴别诊断:应与血管性血友病相鉴别。

第三，辩证治疗

1.气不取血型。

辨证反复出血、出血、皮肤瘀斑、肌肉血肿、呕血、鼻衄，伴有头晕自汗、心悸气短、四肢乏力、少食无光泽、面色苍白。舌淡，苔白而厚，脉细而弱。

治脾益气，补血养血。

方剂归脾汤:党参、黄芪、茯苓各65438±05g，当归、白术、阿胶、鸡血藤各65438±00g，紫草、地榆炭各6g。

加减脾胃虚寒，加炮制生姜、艾叶；血肿不需要加丹参和地龙；如果皮肤瘀斑不消退，应加入白茅根。

2.阴虚火旺型

辨证反复出血，出血，鲜红血，偶有鼻出血，皮肤出现紫点，伴手足心热，颧红盗汗，头晕耳鸣，咽干口渴，大便干燥，小便黄。舌红少苔，脉细。

治补肝肾，益阴降火。

知柏地黄汤加减:生地黄、牡丹皮、知母、旱莲草、女贞子各65438±05g，山药、山茱萸、白芍各65438±02g，黄柏6g。

加入白茅根和仙鹤草止血；虚热症状明显加青蒿、鳖甲；血瘀加丹参。

3.瘀血阻络型

辨证反复自发性出血，皮肤瘀斑，紫暗斑，关节肿痛，屈伸不利，局部疼痛，肌肉血肿，甚至肌肉萎缩，皮肤暗沉。舌质紫暗，或有瘀点，脉细涩。

益气活血，化瘀通络。

桃红四物汤处方为红花、赤芍、川芎、当归65438±02g，丹参、黄芪、生地65438±00g，穿山甲、地龙6g。

加减上肢血肿和桑枝；下肢血肿加牛膝；肌肉萎缩患者增加活血药物的剂量。

第四，辅助治疗

1.药方

(1)石慧丸(适用于出血期虚热症状的血友病)。

(2)云南白药(适用于血友病伴慢性出血、关节肿痛者)。

(3)归脾丸(适用于血友病缓解期及脾气较弱的患者)。

(4)白质地黄丸(适用于阴虚火旺型血友病)。

(5)犀角地黄丸(适用于血热疹出血)。

2.药方

(1)白芨、蒲黄、僵蚕、三七各30克，广地龙40克，小蓟、甘草各20克。* * *研磨成细粉。3 ~ 6岁，6 ~ 9岁3 ~ 4~5g，9 ~ 12岁4~5g。一日三次(适用于长期自发出血)。

(2)黄连、黄芩各6克，石膏、白茅根各30克，知母、仙鹤草各65438±05克，石斛、茜草各65438±02克，甘草9克。水煎服(适用于血热出血)。

(3)水蛭6g，地龙10g，丹参15g，红花10g，黄芪15g，党参10g，三七5g。水煎服(适用于长期自发出血、关节肿痛者)。

(4)生地30克，仙鹤草20克，茜草20克，藕节20克，黄芩15克，川牛膝10克，红花5克。每日1剂，水煎，分三次服。

(5)白芨10克，阿胶10克，乳香2克，没药2克。将白芨水煎，阿胶熔化，乳香、没药研末，口服，每日1剂(适用于长期关节出血、肿痛患者)。

3.局部止血治疗包括局部压迫、冰袋放置、血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵等局部应用。

动词 （verb的缩写）护理

(1)做好预防出血的宣传教育工作，指导患者动作轻柔，剪指甲，衣着宽松，谨防外伤和关节损伤。

(2)避免各种操作。必要时应先补充凝血因子，纠正凝血时间，直至伤口愈合。

(3)尽量口服，避免或减少肌肉注射，必要时使用细针，延长压迫止血时间。

(4)有出血倾向时，应限制活动，卧床休息，止血后逐渐增加活动量。

(5)对长期反复出血影响生活质量的患者，应耐心安慰，指导预防出血的方法，积极配合治疗和护理。外伤或小手术引起的出血，可用局部加压或冷敷止血，也可用肾上腺素等药物止血。

(6)关节出血的护理:①卧床休息，停止活动；(2)局部冷敷止血，适当包扎，将肢体固定在功能位；③抬高患肢；(4)根据医嘱及时补充凝血因子；⑤出血较多需穿刺时，注意无菌技术操作；⑥肿胀消退后，逐渐帮助恢复关节活动和功能。

(7)其他脏器严重出血时，应及时补充血容量，补充凝血因子进行急救。如血液成分、抗血友病球蛋白浓缩物或凝血酶原复合物等。，并注意观察是否有发热、肝炎等并发症。