什么是蚕病?它有哪些症状,生活中需要注意哪些问题?

俗称蚕豆病,是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,也是最常见的遗传性酶缺乏症,俗称蚕豆病。全世界大约有2亿人患有这种疾病。我国是该病的高发地区之一,具有南高北低的分布特点,患病率为0.2-44.8%。主要分布在长江以南省份,以海南、广东、广西、云南、贵州、四川等省份为最高。G6PD缺乏症的原因是G6PD基因突变,导致酶活性下降,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受损伤,从而导致溶血性贫血。

1病因

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)存在遗传缺陷的人,食用新鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后,会发生急性溶血性贫血——蚕豆病。致病机制尚不十分清楚。已知遗传缺陷的敏感红细胞由于G6PD的缺陷,不能提供足够的NADPH来维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),甚至在遇到蚕豆的某种因子时,会诱发红细胞膜被氧化而产生溶血反应。G-6-PD可以保护正常红细胞免受氧化损伤。新鲜蚕豆是一种强氧化剂。当G-6-PD缺乏时,红细胞将被破坏并导致疾病。

2临床表现

G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血相似。可分为新生儿黄疸、豆病、药物性溶血、感染性溶血、非球形溶血性贫血等临床类型。这种疾病的临床表现的严重程度是不同的。大多数患者,尤其是女性杂合子,通常没有症状,部分患者可能表现出慢性溶血性贫血的症状。急性溶血反应如血红蛋白尿、黄疸和贫血常因吃蚕豆、服用或接触某些药物和感染而诱发。G6PD缺乏症诱发的严重急性溶血性贫血,由于红细胞被过度破坏,可能导致肝、肾或心脏衰竭,甚至死亡。20世纪60年代,在蚕豆收获季节,广东兴宁爆发了G6PD缺乏症,导致许多病人死亡。G6PD缺乏是新生儿病理性黄疸的主要原因。据中山医科大学的一项统计,患有G6PD缺乏症的新生儿中,约50%会出现新生儿黄疸,其中约12%可发展为核黄疸,导致脑损伤和智力低下。

3检查

1.血像

①血红蛋白急剧下降。在严重的情况下,它下降到10g/L以下..

②红细胞最低降至0.5×1012/ L以下。

③网织红细胞明显升高>:0.20。

④外周血涂片显示有核红细胞增多。

⑤白细胞升高,达到(10-20)×109/ L,甚至出现白血病样反应;

⑥血小板计数正常或升高。

2.骨髓图像

①红细胞系和粒细胞系均有明显增殖,年龄越小,粒细胞系增殖越明显。

②红细胞系统以中晚期年轻红细胞的增殖为主。

3.尿液检查

①尿液为酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、洗肉水色、黄色等。

②尿潜血试验阳性率可达60%-70%。

③尿检发现蛋白质、红细胞和管型,尿胆素原和尿胆素均阳性。

④血清游离血红蛋白增加。触珠蛋白减少。

⑤葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性下降。

4诊断

这种疾病是由伴性不完全遗传的。G-6-PD基因在X染色体上,患者多为男性,男女比例约为7∶1。食用生蚕豆数小时至数天(1-3天)后,突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿液呈酱油样或酒色。一般2-6天就能恢复。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%)确诊,尤其是荧光斑点试验。

5治疗

G6PD缺乏症和正常人一样,在没有病因没有疾病的情况下,不需要特殊治疗。预防的关键在于预防。严格遵循以下健康处方,防止癫痫发作。其次,在妊娠晚期给孕妇或新生儿服用小剂量苯巴比妥,可以有效减少新生儿核黄疸的发生。输血是该病急性发作最有效的治疗方法,其次是纠正酸中毒和处理肾功能衰竭。轻度至中度溶血的患者一般采用补液治疗。