什么是大理石整骨？

大理石骨病又称石骨症、广泛脆性石骨症、白垩骨症、先天性石骨症。这是一种常染色体遗传性疾病，具有遗传性和系统性，多见于儿童期。有学者认为与染色体突变有关，也有人认为是破骨细胞功能失调导致骨替代障碍所致。过多的骨形成导致骨髓腔明显缩小，骨皮质和松质骨明显硬化。

临床上有常染色体隐性恶性骨硬化症，好发于婴儿期，进展快，死亡率高，存活少。恶性石骨症的临床表现复杂，诊断困难。应与地中海贫血、白血病、雅各布综合征、骨髓纤维化相鉴别。常染色体隐性中间型石骨症常见于成年人，起病晚，病情稳定，预后良好。碳脱水酶ⅱ缺乏综合征以骨硬化并发近端、远端或复合型肾小管酸中毒为特征。大脑皮质灰质和基底核钙化发生在2-5岁，导致智力低下。

石骨症的临床症状有不同程度的贫血，肝脾肿大，骨质均匀硬化，骨小梁消失，骨质易碎，易骨折，并伴有贫血，病因不明，进行性病变，常因贫血、出血、感染而过早死亡，成年后稳定。部分患者表现为身材矮小，全血减少，耳聋，面神经或视神经麻痹，骨折后愈合缓慢。实验室检查可偶见血钙增高，骨钙、磷含量增高，血细胞不同程度减少。中医治疗可行，如口服活血化瘀、疏通经络、补肾壮骨、益气补血的中药，改善患者自身免疫功能，改善硬化，减少病理性骨折的发生。骨髓干细胞移植对贫血患者是可行的。儿童石骨症合并股骨干骨折，如采用解剖对位或功能复位加有效的内外固定治疗，可取得满意效果。不手术闭合复位，钢针内固定加石膏外固定是可行的。一般骨折2-3个月就能愈合。