先天性巨结肠？

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1.胎粪排出延迟、顽固性便秘、腹胀的患儿，由于病变肠管长度不同，临床表现也不同。痉挛时间越长，便秘症状出现得越早，越严重。出生后48小时以上，无胎粪排出或仅有少量胎粪排出，2 ~ 3天内可出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐、腹胀不引起排便。痉挛段不太老，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪和气体，症状缓解。痉挛段不太老，梗阻症状不易缓解，有时需要急诊手术。肠梗阻症状缓解后，仍有便秘、腹胀，需要经常扩肛排便。严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。

2.营养不良、生长发育不良、长期腹胀、便秘都会降低孩子的食欲，影响营养的吸收。粪便沉积使结肠肥大扩张，腹部可有宽大的大肠型，有时可触及肠袢和充满粪便的粪石。

3.先天性巨结肠合并小肠结肠炎是最常见和最严重的并发症，尤其是在新生儿期。病因尚不清楚。一般认为，前几天的梗阻，近端结肠的继发性肥大扩张和肠壁的循环不良是基本原因。在此基础上，部分患儿因免疫功能异常或过敏体质而出现小肠结肠炎。有人认为是细菌和病毒感染引起的，但大便培养没有致病菌生长。结肠是主要受累部位，粘膜水肿、溃疡、局部坏死。炎症侵入肌层后，可表现为腹腔内浆膜充血、水肿、增厚、渗出，形成渗出性腹膜炎。孩子全身追问突然加重，腹胀严重，呕吐，有时腹泻。由于腹泻和大量肠液在扩大的肠内积聚，产生脱水性酸中毒、高热、快速减脂和血压下降，如不及时治疗可导致较高的死亡率。

诊断

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1.病史和体征90%以上的患儿在出生后36 ~ 48小时内没有胎粪，然后出现顽固性便秘和腹胀，必须进行灌肠、泻药或肛栓排便。常出现营养不良、贫血、食欲不振。腹部高度扩张，在肠内可以看到一样宽。直肠指诊感觉直肠壶腹腹部是空的，摸不到大便，越过痉挛段摸到扩张段内侧。

2.腹部x线平片多显示低位结肠梗阻。钡灌肠侧位和正位照片可见典型的痉挛性和扩张性肠段，钡剂排泄功能差。钡在24小时后仍然存在。如果钡剂没有及时灌肠洗出，可形成钡结石。肠炎并发时，扩张肠段肠壁呈锯齿状，新生儿期的扩张肠只有出生后半个多月才能见到。如果诊断仍未得到确认，则执行以下测试。

3.活检从距肛门4cm以上的直肠壁粘膜下层和肌层取一小块组织，检查神经节细胞的数量。先天性巨结肠患儿缺乏神经节细胞。

4.肛门直肠测压通过测量直肠和肛门括约肌反射压的变化，可以诊断先天性巨结肠，鉴别其他原因引起的便秘。在正常儿童和功能性便秘中，当直肠受到扩张刺激时，内括约肌立即松弛，压力下降。先天性巨结肠患儿的内括约肌不仅不松弛，还明显收缩，增加了压力。这种方法有时会在10天内的新生儿中产生假阳性结果。

5.直肠粘膜的组织化学检查这是基于痉挛段粘膜下层增生肥大的副交感神经节前纤维和肌神经节细胞的缺失持续释放大量乙酰胆碱和胆碱酯酶的事实。通过化学方法，可确定两者的数量和活性均高于正常儿童5 ~ 6倍，有助于先天性巨结肠的诊断，可用于新生儿。

鉴别诊断

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新生儿先天性巨结肠应与其他原因引起的肠梗阻相鉴别，如低位肠道闭锁、结肠闭锁、胎粪性便秘、新生儿腹膜炎等。

年龄较大的婴幼儿和儿童应与肛门狭窄的直肠、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性先天性巨结肠、结肠无力(如甲状腺功能减退引起的便秘)、习惯性便秘和儿童特发性先天性巨结肠(多为2岁后内括约肌功能障碍，主要为综合保守治疗所致)相鉴别。

合并小肠结肠炎时，与病毒性、细菌性肠炎或脓毒性肠麻痹相鉴别。

款待

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对于痉挛性肠段较短、便秘症状较轻者，可先采取综合性非手术治疗，包括定期等渗盐水洗肠(冲洗量等量，禁止高渗或低渗盐水或肥皂水)、扩肛、甘油栓和泻药，并可采用针灸或中药防止粪便在结肠内堆积。如果上述方法无效，短段型先天性巨结肠应进行手术治疗。

肠痉挛时间长，便秘严重者，必须行根治性手术。目前最常用的手术是① Swenson氏乙状结肠切除术。s操作)；②结肠切除术后结肠拖出(Duhamel？s手术)；③剥离直肠黏膜，将结肠拉出直肠肌鞘(Soave？s手术)。如果患儿有急性小肠结肠炎、危象或营养发育障碍，不能耐受根治性手术，应进行静脉补液和输血，待全身情况好转后再行根治性手术。若肠炎无法控制，腹胀呕吐未止，应及时行肠造口术，后期行根治性手术。

预后

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这种疾病的自然预后很差，大多死于营养不良或结肠危象。据各种报道，6个月内死亡率达50% ~ 70%。大多数新生儿死于肠炎并发症。不治疗，很少能活到成年；即使活到成年，仍有可能随时死于结肠危象。目前根治性手术死亡率和严重并发症相当高，半年后手术效果普遍满意，1年后可完全恢复排便功能。