多囊肾疾病知识
多囊肾病的病因学
90%多囊肾患者的异常基因位于染色体16的短臂，称为多囊肾1基因。基因产物仍然未知。另有10%异常基因位于4号染色体短臂，称为多囊肾2基因，其编码产物尚不明确。两组在发病年龄、高血压和肾功能衰竭方面存在差异。
这种疾病的确切原因仍然未知。虽然大多数症状在成年后出现，但在胎儿时期就开始形成。囊肿起源于肾小管，其流体性质因起源部位而异，且起源于近端小管。囊液中的成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆中的成分相似。囊液中Na+和K+浓度低，而Cl-、H+、肌酐和尿素浓度高。
多囊肾患者肾小球囊上皮细胞异常增殖是多囊肾的显著特征之一，处于不完全成熟或再发育状态，高度提示细胞发育成熟的调控处于不成熟状态，从而表现出较强的增殖能力。上皮细胞转运异常是多囊肾病的另一个显著特征，其特征是与细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase的亚单位组合、分布和活性表达发生变化。异常细胞信号转导和离子转运通道的改变。细胞外基质的异常增生是多囊肾的第三个显著特征。
目前，许多研究证明，这些异常都与细胞生长有关。然而，关键的异常环节和方式尚未明确。总之，基因缺陷导致的细胞生长和间质形成异常是本病的重要发病机制之一。
多囊肾病的临床表现
这种疾病患者的肾脏大小和形状在年轻时是正常的或略大。随着年龄的增长，囊肿的数量和大小逐渐增多和增大。在大多数情况下，肾脏体积增加到相当大的程度，直到40-50岁。主要表现为双侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿和高血压。
1，肾脏肿大
双侧肾病发展不对称，大小不一。晚期双肾可占据整个腹腔，肾表面有许多囊肿，使肾脏不规则、不均匀、坚硬。
2.肾脏区域疼痛
往往是背部有压迫感或隐痛，也有剧痛，有时腹痛。身体活动、长时间行走、久坐等会加重疼痛。，卧床休息后可缓解。肾内出血、结石移动或感染也是突然剧烈疼痛的原因。
3、血尿
约半数患者镜下有血尿，可有阵发性肉眼血尿，为囊壁血管破裂所致。当出血发生时，血凝块穿过输尿管会引起绞痛。血尿常伴有白细胞增多和蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1和0g/天。肾脏感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
4.高血压
是多囊肾病的常见表现。在血肌酐升高前，约有一半发展为高血压，这与囊肿对周围组织的压迫和肾素-血管紧张素-醛固酮系统的激活有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB均证实肾脏中的正常组织、邻近囊肿的间质组织和囊肿的上皮细胞中肾素颗粒增多，肾素分泌增多。这些都与囊肿生长和高血压密切相关。换句话说，高血压患者囊肿的快速生长会直接影响预后。
5.肾机能不全
在某些情况下，肾功能衰竭发生在青春期。一般肾功能在40岁前很少下降，约有一半在70岁时仍能维持肾功能，但高血压发展为肾功能衰竭的过程大大缩短，部分患者在80岁时仍能维持肾功能。
6.多囊肝
中年时发现的多囊肾患者约有一半患有多囊肝，60岁后约70%。一般认为其发展缓慢，比多囊肾晚约10年。其囊肿是由迷路胆管扩张形成的。此外，胰腺和卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发症发生率高。
7.身体检查
体检时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴随感染时有压痛。50%患者腰围增加。
多囊肾疾病的治疗
目前，没有办法阻止这种疾病的发展。早期发现，预防并发症的发生和发展，对已有的并发症进行及时正确的治疗是非常重要的。
1，一般待遇
一般情况下，患者确诊为多囊肾后，首先要保持乐观的心态。如果还没有影响到患者的正常生活，平时要注意不要吃咸、辣等刺激性食物，作息要规律，情绪要稳定乐观。如果影响了患者的正常生活，就要注意以上几项，尽早治疗，否则等肾功能衰竭发展成尿毒症就晚了。
2.囊肿减压术
该手术减轻了囊肿对肾实质的压力，保护了大部分残存肾单位不受挤压和进一步损害，改善了肾缺血，恢复了部分肾功能单位，延缓了病情发展。手术成功的关键是尽早手术，囊肿减压必须彻底，小囊肿和深部囊肿的减压不能放弃。两边都要手术，两边手术间隔一般半年以上。在晚期病例中，如果氮质血症和尿毒症时肾功能已经受损，无论有无高血压，减压治疗都没有意义，手术发作可加重病情。
3、中医治疗
目前中医治疗多囊肾采取保守治疗(服用中药)，效果很好。中医采用整体观，辨证施治，认为多囊肾是外因和内因相互作用的结果。通过级联分流，使囊肿液逐渐排出，从而使囊肿逐渐缩小。虽然中医目前还不能克服遗传问题，但保守治疗的效果是西医无法比拟的，而且基本无毒副作用，不易复发。
4、透析和移植
进入终末期肾衰竭时，应立即给予透析治疗，首选血液透析。多囊肾患者肾移植存活率与其他原因患者相似，但并发疾病增加了术后处理难度，影响移植效果。
5.血尿的治疗
出现血尿时，除了尽快明确病因给予治疗外，还应减少活动或卧床休息。已经透析或即将透析的患者，如果出现反复发作的严重且无法控制的血尿，可考虑经导管肾动脉栓塞术。
6.感染的治疗
肾实质感染和囊肿感染是本病的主要并发症，一般采用联合应用抗生素的原则。
7.上尿路结石的治疗
根据结石的位置和大小，按照泌尿系结石的原则进行治疗。
8、高血压治疗
肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活是高血压的主要原因，应相应选择抗高血压药物。
9、微中医治疗