黄色瘤简介
2英文参考文献黄色瘤
3概述黄色瘤又称黄瘤病或黄瘤病。Xantoma通常指发生在皮肤或肌腱上的黄色或橙色色素丘疹、斑块或结节。血管瘤组织常含有脂质组织细胞和巨噬细胞浸润，并常伴有血脂等系统异常，产生一系列临床症状，在临床上较为常见。
黄色瘤在年轻人中更常见，女性多于男性。它可以有家族史，也可以发生在肥胖、冠心病、饮食不当和脂质代谢异常的患者中。
一般分为两类:高脂蛋白血症性黄瘤和非高脂蛋白血症性黄瘤。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和继发性。原发患者病因不明，多为家族性，由脂质和脂蛋白代谢的先天性缺陷引起，可能与脂蛋白脂肪酶的遗传缺陷或活性降低，影响脂蛋白分解有关。非家族性的人是由一些环境因素，如饮食、营养、药物等，通过某种机制造成的。继发性病例见于动脉粥样硬化、甲状腺功能减退、糖尿病、粘液性水肿、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等疾病患者，也可由雌激素治疗、酒精中毒、肥胖等引起。非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白黄瘤和其他罕见的先天性脂代谢疾病。
部分黄瘤患者还可出现黏膜损害，甚至尿崩症，病程较长，可自行缓解。也会出现血脂升高，并伴有冠心病。
根据实性黄橙色丘疹和结节性病变，可初步诊断黄色瘤。重点是区分原发疾病和继发疾病。原发病为高脂蛋白血症或非高脂蛋白血症性黄瘤。注意是否有全身性疾病，尤其是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统疾病。测量血脂是必不可少的。组织病理学有辅助诊断价值。
黄色瘤应与痛风相鉴别。痛风皮损主要发生在关节和软骨组织，为正常肤色的硬结，常伴有关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症相区别，钙质沉着症的特征是皮肤上出现坚硬的丘疹、结节或肿块，可破裂并排出奶油色油状物，伤口为瘢痕愈合。
饮食控制是治疗黄瘤的基本措施。根据不同类型，给予高脂蛋白血症患者低脂、低糖、低胆固醇饮食。黄瘤患者可给予降脂药物，如消胆胺(消胆胺)、烟酸、非诺贝特、杰智、洛伐他汀(降脂)、辛伐他汀(辛伐他汀)、红曲提取物(脂必妥)或海藻酸钠等。，一般1或2种都可以。中药可以是泽泻、虎杖、何首乌、山楂、毛冬青或决明子。对于较小的黄色瘤，可以使用电凝、液氮冷冻、CO2激光烧灼和40%三氯乙酸蚀刻。病变较大的患者采用手术切除治疗。如果同时患有糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤，一定要同时治疗。
皮疹和尿崩症可自行缓解，血脂不升高，预后良好，多数会在数年后或直至青春发育时自行消退。
预防黄瘤，要保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不要摄入高脂肪、高糖、高胆固醇的食物。
4疾病名称黄色瘤
5英文名xanthoma
6黄瘤别名为脂肪纤维瘤；；脂肪瘤样纤维瘤；黄色瘤病；黄色瘤；黄色瘤病；黄色脂肪瘤病；脂肪纤维瘤；脂肪纤维瘤；脂肪瘤纤维瘤；黄色瘤病；黄色疣病
7 ICDNo。7.1 E67.8分类1:代谢科>；代谢病
分类2:皮肤病学>营养和代谢障碍皮肤病
7.2 E88.8分类:肿瘤科>；皮肤肿瘤>脂肪、肌肉和骨肿瘤
流行性黄色瘤在年轻人中更常见，女性多于男性。可能有家族史，也可能发生于肥胖、冠心病、饮食不当、脂代谢异常的患者。
9黄瘤的病因9.1高脂蛋白血症黄瘤的病因可分为原发性和继发性。
(1)原发性黄色瘤:原发性黄色瘤有家族性高脂蛋白血症史，其脂质和脂蛋白代谢异常多为先天性家族缺陷所致，可能与影响脂蛋白分解的脂蛋白脂肪酶基因缺陷或活性降低有关。非家族性疾病多与一些环境因素有关，如饮食不当、营养、药物因素等。
(2)继发性黄瘤:继发性黄瘤多继发于慢性代谢性疾病，如糖尿病、甲状腺功能减退伴黏液水肿、动脉粥样硬化、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病、痛风等，血清胆固醇、甘油三酯、脂蛋白水平常增高。少数患者也可由酒精中毒、肥胖、雌激素治疗或其他网状内皮系统疾病如组织细胞增生症X、淋巴瘤、白血病等引起，故又称为症状性黄瘤。
9.2非高脂蛋白血症性黄瘤非高脂蛋白血症性黄瘤包括正常脂蛋白黄瘤和其他罕见的先天性脂代谢疾病。
(1)血脂、脂蛋白正常的黄瘤:青少年期、播散性黄瘤等血脂正常的黄瘤。
(2)其他:如外伤、物理化学* * *可在实验动物和人体内诱发黄瘤。黄瘤多见于肘部和眼部，与反复作用后局部组织增生和淋巴脂蛋白堆积被组织细胞吞噬有关。
眼睑黄色瘤和扁平黄色瘤在10发病机制的黄色瘤中较为常见。淡黄色，柔软，略高于皮肤表面，与正常皮肤界限清楚，呈斑片状或米粒大小，眼睑黄色瘤常发生在上眼睑和内眦，下眼睑较少。表皮正常或受压变薄，真皮内有泡沫细胞或黄色瘤细胞浸润，Touton多核巨细胞，胆固醇和胆固醇酯沉积，早期有相关细胞损害，消退期多被成纤维细胞取代。
黄色瘤由以下因素引起:
1.多数病例血浆脂蛋白升高。
2.血管壁通透性异常。
3.血清脂蛋白透过血管壁，沉积在血管周围的结缔组织中。
4.内皮细胞摄取和加工脂蛋白，巨噬细胞聚集。脂蛋白渗出后，这些细胞变成空泡状泡沫细胞，血清脂蛋白在泡沫细胞中代谢。泡沫细胞始终包含相应的溶酶体酶结构，新发生的黄色瘤具有与血液大致相同的脂蛋白谱。然后发生胆固醇酯、胆固醇和磷脂的聚集。一些高脂蛋白黄瘤是可逆的。根据血脂的特点，世界卫生组织将原发性家族性高脂蛋白血症分为五型，其发病机制为ⅰ型:高胆固醇血症，脂蛋白酶缺乏；ⅱa型:高β脂蛋白血症；ⅱb型:高β脂蛋白血症和高β脂蛋白血症ⅴ，固醇代谢紊乱；ⅲ型:宽β病，高前β脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，脂蛋白代谢紊乱；ⅳ型:高β脂蛋白血症、糖代谢紊乱、酒精中毒、痛风；ⅴ型:ⅰ型和ⅳ型的结合。不同类型高脂蛋白血症的发病率也有很大差异，其中ⅱ型最常见，其他按发病顺序依次为ⅳ型、ⅲ型、ⅴ型和ⅰ型。非高脂蛋白血症性黄瘤可可因血清蛋白异常或某些细胞增殖异常引起，如巨球蛋白血症、粒细胞和淋巴细胞白血病、组织细胞增多症等。
黄色瘤11的临床表现根据临床和形态学特征可分为以下类型:
11.1原发性高脂蛋白黄瘤11.1(1)平面黄瘤呈圆形或卵圆形，扁平，质软，淡黄或橙黄色斑点或微凸起。米粒大到5厘米。常见于眼睑、颈部、躯干、肘窝、腘窝、大腿内侧、臀部、手掌。不涉及粘膜。
易发于眼睑的称为眼睑黄色瘤(图1)。眼睑黄色瘤对称发生于上眼睑内眦，单发或多发，发展缓慢，可向两侧上下眼睑扩散，甚至在眼睑周围形成黄圈，也可伴有其他类型的黄色瘤。多见于中年女性，约25%的患者伴有ⅱ型高脂蛋白血症，表现为血浆胆固醇水平升高。
发生在手掌，可以是凸起的条纹状损伤，称为掌纹黄瘤。手掌黄色瘤发生于沿手指掌纹和掌纹分布的扁平黄色瘤，常呈极细的线状，常为高脂蛋白血症ⅲ型的特殊症状。
11.1.2 (2)结节性黄瘤这种类型常伴有ⅱ型和ⅲ型高脂蛋白血症、冠心病等异常。早期皮疹为柔软的小丘疹或结节，鲜红色或橘红色，逐渐融合或生长为直径2 ~ 3 cm的斑块。质硬，表面呈半球形或可分叶带蒂，稍有弹性，按压时稍有痛感。症状无或痒，常发生在伸侧，如肘、膝、指关节、臀部(图2、3)。
肌腱黄瘤常见于肌腱，多见于手足伸肌侧、肌腱和跟腱，皮损大小从黄豆到鸡蛋不等。结节深、光滑、坚实，大小不一，表层皮肤可照常活动。腱黄色瘤几乎总是预示着潜在的系统性疾病。
11.1.3 (3)发疹性黄瘤常成批发生，有瘙痒感，多分布于手臂、四肢、胸、背、面部。它是一个针头或火柴头大小的丘疹，橙红色基底，有时口腔粘膜也可受累。治疗后能很快消失，不留痕迹。这种皮疹多见于ⅰ型高脂蛋白血症患者，可见于ⅲ、ⅳ、ⅴ型高脂蛋白血症和继发性高脂血症患者。
11.2原发性非高脂蛋白血症性黄瘤(1)播散性黄瘤:起病于青少年，表现为黄色、橙色或褐色丘疹或结节，起初散在，后变为片状，主要分布于腋窝、腹股沟、颈、肘、膝等身体大褶皱处，基本对称，约65438。约1/3患者因下丘脑神经垂体受损而引起暂时性或轻度尿崩症。皮疹和尿崩症均可自行缓解。预后总体良好。
(2)泛发性扁平黄瘤病:一般发生在40 ~ 50岁以后。最常见于眼睑周围，可集中于上眼睑内侧，也可遍及整个上眼睑甚至整个眼睑。可对称扩散至躯干和四肢，主要在面部、颈部、躯干上部和手臂。预后总体良好。应注意鉴别继发于网状内皮系统的黄色瘤。
(3)幼年型黄色肉芽肿:又称痣黄色内皮瘤、幼年型黄色瘤病。常发生在出生后6个月内，偶尔有家族史。皮损为单个或多个黄色或红色针状至豌豆大小的丘疹或结节，圆形或椭圆形。常见于四肢、面部、头皮和躯干。也可累及口腔黏膜、眼睛、内脏，极少数累及内脏。血脂不升高，预后良好，多数会在数年后或直至青春发育时自行消退。
11.3继发性黄色瘤是指各种原因继发的黄色瘤，可伴有血脂增高或正常。常继发于以下病症:甲状腺功能减退、肾病综合征、胰腺炎、糖尿病、肝病、造血系统疾病等。
黄瘤并发症12部分黄瘤患者还可出现粘膜损害，甚至尿崩症，病程较长，可自行缓解。也会出现血脂升高，并伴有冠心病。
13实验室检查13.1血脂测定，纸电泳测定可测定胆固醇、甘油三酯、HDL、LDL、VLDL等。高脂蛋白血症ⅱ ⅱ又称家族性高胆固醇血症，是一种多基因高胆固醇血症，好发于眼睑黄色瘤、腱黄色瘤和结节性黄色瘤，属于常染色体显性遗传。ⅳ型高脂蛋白血症，又称家族性高甘油三酯血症或家族性混合型高脂蛋白血症，常发生于扁平黄色瘤和结节性黄色瘤。
13.2口服葡萄糖耐量试验了解空腹和餐后血糖水平，除糖尿病引起的高脂血症和高脂蛋白血症及糖耐量受损(餐后高血糖)血糖异常。
13.3肝功能、肾功能、甲状腺功能测定了解白蛋白、总蛋白、免疫球蛋白水平，除胆汁性肝硬化、肾病综合征、粘液性水肿引起的继发性黄瘤外。
14辅助检查组织病理学检查:黄瘤病是一种反应性肿瘤，不同类型的黄瘤显微结构相似，不需要鉴别诊断。主要表现为黄色瘤外周血管周围的淋巴细胞和组织样细胞，内含脂质。切片固定过程中，脂质溶解，细胞质出现泡沫现象。泡沫细胞是充满脂质的巨噬细胞，脂质是黄色瘤的主要成分。此外，还有特征性的多角形环状巨细胞，即Touton细胞。吞噬脂质的超微结构包括含脂蛋白、双折射胆固醇晶体和磷脂的空泡，磷脂呈胞内髓鞘像；还有脂肪酸和中性脂肪。其他特征包括发疹性黄色瘤中的持续炎症和长时间黄色瘤中纤维化增加的成纤维细胞反应。需要注意的是，当组织中出现泡沫细胞或脂质时，应排除麻风病、深部真菌病、组织细胞瘤和脂质样进行性坏死。
黄色瘤的诊断15根据实性黄橙色丘疹和结节性病变，可初步诊断为黄色瘤。但要明确其临床类型，了解其基础疾病，以便于治疗。重点是区分原发疾病和继发疾病。原发病为高脂蛋白血症或非高脂蛋白血症性黄瘤。注意是否有全身性疾病，尤其是心血管、胰腺、肝脏、内分泌、造血系统疾病。测量血脂是必不可少的。组织病理学检查、家族史和血脂检查有助于诊断。
16黄瘤的鉴别诊断应与痛风相鉴别。痛风皮损主要发生在关节和软骨组织，为正常肤色的硬结，常伴有关节炎，患处疼痛明显。与钙质沉着症相区别，钙质沉着症的特征是皮肤上出现坚硬的丘疹、结节或肿块，可破裂并排出奶油色油状物，伤口为瘢痕愈合。
17黄瘤的治疗17.1饮食控制是治疗黄瘤的基本措施。根据不同类型，给予高脂蛋白血症患者低脂、低糖、低胆固醇饮食。
17.2黄瘤患者的药物治疗可给予降脂药物，如氯贝特(阿托品)2g/d，主要是降低甘油三酯；鞘氨醇(消胆胺)12 ~ 24g/d，主要降低胆固醇；烟酸3 ~ 4.5 g/d，同时降低甘油三酯和胆固醇；也可使用非诺贝特、杰智、洛伐他汀(降脂)、辛伐他汀(舒降之)、红曲提取物(立普妥)或海藻酸钠。一般可以用1或2。
还可以服用活血化瘀的中药，如泽泻、虎杖、何首乌、山楂、毛冬青或决明子。
17.3小黄瘤的局部治疗可采用电分解、电凝、液氮冷冻、CO2激光烧灼、40%三氯乙酸酸蚀等。病变较大的患者采用手术切除治疗。
17.4原发病的治疗，如黄色瘤患者合并糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退、胆汁性肝硬化、胰腺炎、痛风或骨髓瘤，必须同时治疗。
18预后皮疹和尿崩症可自行缓解。预后总体良好。血脂不升高，预后良好，多数会在数年后或直至青春发育时自行消退。
黄色瘤预后较好，可治愈改善，但在发病期影响美观，部分患者可能出现心理障碍。如果治疗不及时或饮食习惯不注意，该病可持续多年。
黄瘤的预防19要保持良好的饮食习惯，注意饮食调节，不要过多食用高脂肪、高糖分、高胆固醇的食物。控制高脂血症，进入低脂饮食，使用低胆固醇和低饱和脂肪酸饮食进行治疗。
相关药物:磷脂、甘油、葡萄糖、鞘氨醇、烟酸、非诺贝特、洛伐他汀、辛伐他汀、红曲提取物、毛冬青、三氯乙酸、醋酸、氯贝特。
21雌激素、乳糜微粒、葡萄糖耐量试验、烟酸、血清胆固醇相关检查。
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