地中海贫血基因报告
1.静止携带者和α地中海贫血患者没有症状和体征。
2.HBH病属于中间型。1岁后逐渐出现轻中度贫血、黄疸、肝脾肿大,一般无地中海贫血外观,生长发育稍差或正常,可长期存活。感染、妊娠或服用磺胺类药物及氧化剂常诱发溶血,加重病情。
3.HB Bart胎儿水肿综合征极其严重,往往在孕30 ~ 40周就变成死胎。大多数胎儿在流产或早产后几小时内死亡。早产胎儿小,皮肤蜡黄,全身水肿,胸腔积液,腹水,心包积液,肝脾肿大,心脏增大,胎盘大而脆,脐带常水肿。
款待
α地中海贫血
1.静止携带者和α地中海贫血患者不需要治疗。
2.2例患者。贫血不严重的HbH病不需要治疗,出现急性溶血症状和严重贫血时可以接受输血。脾切除可用于脾肿大、严重贫血、经常感染或溶血加重的患者,以减轻贫血症状。
3.HBBart胎儿水肿综合征患者比出生前死亡的患者多。目前没有治疗方法,重点是预防。对于母亲家族史中有死胎史或水肿史者,确诊为α地中海贫血后再次怀孕时应进行产前检查,并取胎儿绒毛、羊水、脐带血进行基因分析。检出Hb Bart胎儿水肿综合征胎儿,立即终止妊娠。
病例刘,一名患有严重β-地中海贫血的5岁儿童。广西南宁人。从小因面部黄黄、乏力、间歇性酱油色尿而入院治疗。他被诊断为严重的β-海洋性贫血。当他得知这种病是遗传病,目前无法完全治愈时。家里人很着急。父母看到女儿因为严重贫血发育不良,很担心。到处求医问药,得到的治疗几乎一样,输血维持,结合除铁器治疗。但是,孩子的发展仍然面临着很大的困难。看到孩子因贫血发育不良,家人不愿意放弃,到处寻找新的治疗方法。
经患者介绍,来到石家庄平安医院血液科寻求中医治疗。入院后完善相关检查,确诊为β-地中海贫血中间型。根据孩子的病情,血液科主任刘清池医生的结论是:孩子先天禀赋不足,脾胃虚弱,运化异常。他用中医理论指导治疗,主要表现为肾精亏虚,肝肾阴虚为主要表现的地黄胶囊,脾胃虚寒兼湿血瘀为主要表现的再生八号方,配合中药外用。比如散结膏外用消脾肿,肾俞穴、脾俞穴离子导入,活血化瘀中药外用脾区。经过医院30多天的精心治疗,患者病情明显好转。血红蛋白从入院时的62g/L上升到109g/L,脾肿大也明显回缩。出院后患者在我院坚持服用中药和外用药物,现在血象基本正常,肋骨下未见脾脏。
病人的父母非常高兴。出院后,他们专程来到石家庄平安医院血液科,带着土特产感谢救了女儿的专家医生。