孩子。拒绝冒号。你什么意思？
先天性巨结肠是婴儿常见的消化道畸形，以部分或完全结肠梗阻和肠壁神经节细胞缺乏为特征。它已经被认识和发展了200多年。Ruysch在1691年首次报道了这种疾病，而Hirsch sming直到1886年才对Hirsch sming先天性巨结肠进行了详细系统的描述，因此以他的名字命名为Hirsch sming病。先天性巨结肠是由Mya(1894)引发的。1901年，Tittle首次提出先天性巨结肠与神经节细胞缺乏有关。Tiffin等在1940中指出，先天性巨结肠是早期神经节缺失导致肠道蠕动紊乱的结果。1964 Ehrenpries详细讨论了先天性巨结肠的病因和发病机制。直到1950，Swenson才在病理上与其他类型的先天性巨结肠相鉴别。这种疾病的特点是受影响的肠道远端肌肉之间缺乏神经细胞，导致肠道痉挛性收缩和狭窄以及蠕动丧失。近端肠管扩张，继发性代偿性扩张和肥大。在2000 ~ 5000新生儿中发病率为1，仅次于肛门直肠畸形，在新生儿胃肠道畸形中居第二位。根据上海的数据(1966 ~ 1975)，消化道畸形的发生率占先天畸形的24.67%。本病占消化道畸形的第四位。根据Passarge等人的研究，有414例，男女比例为5 ~ 10:1。有明显的家族发病倾向，相关资料显示该病可能为多基因遗传。近20年来，由于组织学、组织化学、电镜、免疫组织化学等研究方法的进步。人们在先天性巨结肠的病理、生理、组织学、胚胎发育和基因诊断治疗等方面取得了很大的进展。1.新生儿和婴儿先天性巨结肠
(1)临床表现
绝大多数患儿出生后48小时或以上无胎粪，然后出现呕吐、腹胀、肠梗阻。少数病例还可在出生后3 ~ 4天排出少量硬结胎粪。突出的症状是出生后数周出现顽固性便秘，起初灌肠后缓解，但以后便秘越来越顽固，需要依靠灌肠排出粪便。由于粪便停滞、结肠扩张和细菌繁殖，小肠和结肠炎常并发。孩子经常便秘突然转为腹泻、发热、结肠胀气，但隔几天还是不排便、不排气。但粪便一旦排出，就是一种爆炸性的水样、有臭味的粪便，量很大。全身情况迅速恶化，出现异常腹胀、拒食、呕吐、严重脱水和电解质紊乱，很快进入休克状态。如果不及时正确治疗，死亡率很高。
(2)诊断和鉴别诊断
1)诊断点:
凡新生儿出生后24-48小时无胎粪或经挖指灌肠后才能排出胎粪，并伴有腹胀、呕吐，应怀疑先天性巨结肠。一般可根据临床症状及以下检查作出诊断。
1.腹部触诊:可摸到盒状扩张的结肠和肠。
2.直肠指检:有助于诊断。除了排除先天性直肠肛门闭锁狭窄等器质性疾病。首先感觉直肠壶腹有空虚感，没有大量胎粪停滞。手指拔出后，立即排出大量胎粪和许多气味。这种“爆发性”排出后，腹胀同时得到改善。
3.X线检查:X线是诊断本病的重要手段之一。腹部平片显示结肠充气扩张，腹部周围有连续的中空柱状透明区，小肠也有胀气，但没有大的液面与小肠梗阻相区别。直肠壶腹没有气体，这也是一个重要的区别。有人建议，腹部和骨盆应采取倒置的立场。如果气体不能上升到直肠，诊断会更可靠。
4.钡灌肠x线片对直肠和乙状结肠病变的诊断准确率达90%以上。病变部位可见持续性直肠狭窄，呈漏斗状，与扩张的肠段相连。动态图像显示结肠蠕动强而有规律。钡剂排出后，肠腔内有明显的皱襞，类似于正常的空肠皱襞，即所谓的“结肠空肠化”改变。大多数患儿不能及时排钡，观察排钡功能是新生儿先天性巨结肠的重要诊断。合并结肠炎时，X线显示近端扩张结肠轮廓模糊，形态僵硬，多数不规则毛刺突出。
5.直肠活检:从理论上讲，直肠活检是本病最可靠的诊断方法。但是因为新生儿肛门比较窄，而且切的组织要4个以上。Ocm远离肛缘，深度要达到直肠全肌层，手术难度大。另外，肛管内直肠神经节细胞少，内括约肌部分神经节细胞缺失，切割组织位置低，容易误诊。此外，新生儿尤其是早产儿的神经节细胞极小，细胞核暴露不良，必须由经验丰富的病理学家进行诊断。所以，除了少数情况，没有必要做这个检查。
6.直肠内压的测定:由于先天性巨结肠患儿缺乏直肠扩张和肛门直肠反射引起的肛门括约肌松弛力，气囊充气时刺激直肠壁后肛管压力不下降，可怀疑为先天性巨结肠。因此，近年来一直提倡用直肠压力测量作为诊断先天性巨结肠的方法。
2)鉴别诊断
1.新生儿单纯性胎粪的秘密:新生儿肠道蠕动较弱，无法排出特别稠的胎粪，出生后几天也可无胎粪，可与先天性巨结肠最初几天的症状一模一样。而单纯性胎粪的孩子，生理盐水灌肠后可以排出胎粪，以后不会再便秘。
2.先天性回肠闭锁:生理盐水灌肠后，无胎粪排出，仅排出少量灰绿色分泌物。腹部X线平片上，肠闭锁和先天性巨结肠均可见肠腔扩大和液面，但回肠闭锁无结肠扩张，整个盆腔空白无气。钡灌肠x线显示结肠较小，有袋状阴影(小结肠或胎儿结肠)，但这往往不容易与全结肠无神经节细胞症的体征相鉴别。
3.新生儿败血症:新生儿可因败血症、脐部感染等继发腹膜炎。此时，孩子可能会出现腹胀、呕吐、便秘或腹泻等症状。小肠和结肠炎合并先天性巨结肠的病例很难区分，但没有延迟排出胎粪的病史。x光显示麻痹性肠梗阻。有时在适当的支持治疗下可作出鉴别诊断，密切观察病情，做钡灌肠可明确诊断。
4.先天性肠旋转不良:先天性肠旋转不良引起的呕吐和腹胀可与先天性巨结肠混淆。但是胎粪排出正常。钡灌肠X线片显示右半结肠位置异常，有较大的鉴别价值。
2.儿童先天性巨结肠
(1)临床表现
绝大多数患儿在新生儿期有便秘、腹胀、呕吐等病史。起初，孩子的情况可能在几周或几天后趋于正常，然后开始便秘，几天都排不出大便。需要塞肛栓，吃泻药或者灌肠排大便。症状越来越严重，便秘越来越顽固。儿童可能突然出现小肠和结肠炎的症状；或者由于结肠中过多的粪便积聚而发生结肠梗阻。也有报道称，先天性巨结肠患儿突然出现极度腹胀、高热等类似急性胃胀的表现，很快死亡。先天性巨结肠患儿有时可自行排出少量粪便，但不能缓解先天性巨结肠的腹胀和粪便堆积，有时便秘和腹泻交替出现。
体检显示腹部肿胀，肿胀的腹部与瘦弱的胸部和四肢形成鲜明对比。上腹部膨出最明显，脐孔扁平或外翻，腹部皮肤薄，皮下静脉膨出。触诊时，左侧髂窝可摸到增大的肠段内积聚的粪块，触诊后多数可见肠蠕动波。听诊可闻及肠鸣音亢进；叩诊由于肠腔内有大量气体积聚，可出现响亮的鼓声；经直肠指检，大部分患儿可感觉到直肠壶腹内空空如也，但对于短痉挛性狭窄者，直肠指检时壶腹内也可摸到粪便。儿童一般一般情况较差，生长发育不良，营养不良，面色苍白，消瘦，贫血，低蛋白血症等。因为抵抗力低，容易感染，如肺炎、败血症等。
(2)诊断和鉴别诊断
1)诊断点:
根据便秘史、腹胀等体征，结合手指诊断，确诊并不困难，但必要时仍需以下检查帮助确诊。
x线钡灌肠检查可见无神经节细胞的肠段出现痉挛性狭窄，狭窄区长度从肛门向上延伸，达乙状结肠、降结肠，有的甚至达脾曲或横结肠。在狭窄的近端，可以看到异常扩张的结肠，这是扩大的部分。有时位于两段之间，呈现明显的漏斗状阴影。但在短段情况下，由于窄段为6.0~7。Ocm或更短，x光检查看不到狭窄段，好像直肠从肛门立即扩张。拔出肛管后，钡剂不能自动排空。24 ~ 48h后，大量钡剂残留在扩大的结肠中。
2.当组织化学检查方法对诊断有疑问时，可采取直肠表面粘膜活检进行乙酰胆碱脂酶组织化学检查。先天性巨结肠肠黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多，可见增生的副交感神经纤维，乙酰胆碱酯酶强阳性染色。而正常直肠黏膜为阴性。具体方法见新生儿和婴儿先天性巨结肠。
3.直肠内压测量和直肠活检对本病的诊断具有重要价值。请参考新生儿和婴儿的先天性巨结肠日。
2)鉴别诊断:
儿童先天性巨结肠应与特发性巨结肠相鉴别:儿童先天性巨结肠的确切病因尚不清楚。有些病例，如习惯性便秘(其临床特征不仅是顽固性便秘，还有明显的直肠扩张)、肛门括约肌痉挛、乙状结肠长度等，可能与先天性巨结肠的形成有关。近年来，有人认为该病是一种特殊类型的先天性巨结肠，因其无神经节肠段较短，内括约肌功能异常，故又称“超短段先天性巨结肠”。特发性巨结肠患儿便秘、腹胀的症状在新生儿时不存在，在儿童和儿童期出现，症状逐渐加重。经过适当的保守治疗，症状可以得到缓解。指诊可触及直肠壶腹巨大的粪块。与先天性巨结肠不同，壶腹大部分是空的。钡灌肠显示直肠从肛门上方异常扩张，直肠远端无明显痉挛和肠段狭窄。如诊断有疑问，可进行直肠活检，特发性巨结肠直肠壁神经节细胞发育正常。此外，对一些不典型病例要认真分析，与一系列便秘疾病相鉴别。
3.特殊类型的先天性巨结肠
(1)全结肠无神经节细胞症
此病首次报道于1948。这个病其实就是结肠全部扩张肥大，所以称之为先天性巨结肠真的不合适。末端回肠常发生肥大和扩张，所以有人把全结肠和部分末端回肠无神经节细胞称为全结肠无神经节细胞症。许多患有这种疾病的儿童在新生儿期死亡，没有明确的诊断，因此认为全结肠无神经节细胞症非常罕见。但近年来文献报道的病例逐渐增多，其发生率为5% ~ 10%，可见并不少见。
1)临床表现
无神经节肠段越广泛，症状越严重。大多在新生儿期出现胎粪排出延迟、腹胀、呕吐、便秘等症状，可通过扩肛、灌肠、服用泻药等方法暂时缓解。但便秘反复发生，而且比一般的先天性巨结肠更频繁。不同于一般的先天性巨结肠，即在直肠指检时，不能诱发大便反射，也没有大量的臭味和粪便排出。
2)诊断
全结肠无神经节细胞症的诊断相当困难，诊断常依赖于术中病理检查。标本应同时取自升结肠、横结肠和乙状结肠，证实肌间神经丛缺乏神经节细胞。x线检查是诊断本病不可缺少的手段。腹部平片只能了解近端肠腔的扩张和充气，钡灌肠对诊断有重要价值。x线征象的特点是:直肠处于痉挛状态，无扩张；所有结肠直径正常或小于正常，但不同于胎儿小结肠；结肠袋消失，肠壁变得光滑。当灌肠压力增加时，钡剂可反流回回肠，但结肠无明显扩张；结肠长度比正常婴儿短，特别是左半结肠更短。可见结肠脾曲钝圆，向内移动，灌肠时可见结肠异常蠕动。侧位片上脊柱前方，没有先天性巨结肠所见的扩张和膨胀的横结肠。
(2)短段先天性巨结肠
这种类型占巨结肠总数的25%。其特征是无神经节细胞的肠段局限于直肠末端，狭窄段不超过7.0 ~ 8.0厘米，故称短段巨结肠。
1)临床表现
临床症状比常见的先天性巨结肠轻。其中约一半在1岁之前有便秘，另一半在1 ~ 2岁甚至10岁时有便秘。初期为间歇性便秘，后期为顽固性便秘，排便前需塞肛栓或灌肠。一般儿童情况良好，并发症少，仅有少数病例出现腹胀。直肠指检时，手指要通过痉挛段进入空的、增大的肠腔。钡灌肠显示痉挛性狭窄段仅占直肠末端几厘米，其上段有明显的肠腔扩张。但灌肠排便两周后，扩张的肠腔可明显缩小。为了确诊，可以做直肠活检，证明痉挛性狭窄肠段的肌间神经丛中没有细胞。
(3)先天性巨结肠伴节段性肠痉挛
该病的特点是只有结肠的某一段没有肌间神经节细胞，病变段的上下肠壁正常。
1)临床表现和诊断
结肠的某一段狭窄，症状和一般的先天性巨结肠在同一高度是一样的。钡灌肠显示结肠某段痉挛性狭窄。经术中活检确诊，证实痉挛性狭窄肠段肌肉间无神经节细胞。
2)治疗
治疗原则:
1.新生儿和婴儿一般情况较差，症状较重，有小肠结肠炎或严重先天畸形，宜行临时性肠造口术。一般情况好转时，约6 ~ 12个月后进行根治性手术。
2.孩子们总体状况良好。如果诊断明确，医院设备齐全，麻醉和手术医生技术熟练，可以进行一期根治手术，减轻父母负担。
3.孩子一般情况还是不错的，可以先采取保守治疗。
非手术疗法:
适用于新生儿、行动受限儿童和短小型先天性巨结肠。
1.灌肠疗法辅助排便排气，减少患儿腹胀呕吐，保证正常母乳喂养，维持患儿逐渐长大，再根据症状严重程度考虑手术。灌肠方法是通过痉挛的肠管插入24-26肛管，排气后再注入50毫升生理盐水，保留肛管；按摩腹部，使气体和粪便尽可能通过肛管排空。
2.扩张直肠和肛管:每天一次，每次30分钟。肛门放大器从小到大。
3.耳针加穴位封闭疗法:针刺肾脏、交感神经、皮质下、直肠下段等穴位，每日1次，每次30分钟；穴位封闭:肾俞穴注射人参注射液，大肠俞穴注射新斯的明；或者两者交替进行，每天一次。
4.内服中药:常用益气壮阳药物，如党参、黄芪、巴戟天、枳实、厚朴；行气攻毒，如乌梅、矮牵牛、厚朴、枳壳；补气养血、润燥、行气化瘀的药物，如党参、当归、生地、熟地、肉苁蓉、厚朴、枳实、桃仁、红花。
手术治疗:
1.结肠造口术:适用于保守治疗观察一段时间后症状加重的婴儿。大多数学者主张结肠造口术更好，因为结肠造口术可以保留结肠最大的吸收面积。而且在第二次根治术中，瘘管闭合的根治术可以一次完成。
2.根治性手术:要求手术微创安全，减少或不破坏盆丛，术后不影响排便和生殖能力。适合6个月以上婴儿和低位节段痉挛性巨结肠。常用的手术方法有:①结肠直肠黏膜剥脱术，从肌鞘中拉出:进入腹腔后，在膀胱顶部水平，切断结肠，剥离肛管直肠黏膜和皮肤，再切断病变结肠直肠(注意所有缺乏神经节细胞的肠段，包括痉挛段、移行段和扩张段)。剩余的结肠完全游离后，放入人体直肠的肌肉鞘内，在结肠周围缝合。将多余的结肠拖出，下端与肛门上端的直肠缝合固定。一是直肠肌鞘后壁与直肠内括约肌一起纵向切开，可减少腹胀、术后结肠炎等并发症的发生，术后直肠鞘内留置导尿管可避免肌内脓肿的发生。②结肠切除及直肠结肠切除术(Duhamel手术):沿直肠腹膜后皱襞及膀胱凹陷处切开直肠两侧腹膜，不切开直肠前壁，在耻骨联合上缘切开直肠2。Ocm，并在直肠中部被动分离骶前筋膜与直肠固有筋膜鞘，直至会阴皮下。扩肛后，沿皮肤黏膜交界处切开肛门后部，再切开准备好的结肠。从肛门后切口拉出，结肠后壁与肛管齿线切口下缘缝合，直肠前壁和结肠前壁用全齿血管钳夹在肛管和直肠内3.0~4。ocm 1周后肠壁坏死脱落，使两管相连，形成新的直肠腔。
3.duhamrl手术:近年来，为了使直肠和结肠通畅，避免门静脉综合征，使用了各种特殊的镊子，即改良的Duhamel手术。也就是用环形夹把直肠和结肠夹在一起的手术方法。具体操作方法如下:将钳底叶放入结肠腔内，将上叶放入直肠腔内，将直肠残端从上叶的环中拉出，夹好两片叶，夹住直肠和结肠前壁，切断环中多余的直肠残端，然后从腹部用结肠固定倒置的直肠顶端数针。大约65，438+0周后，钳夹连同坏死肠壁一起脱落，形成新的直肠腔。这种手术的优点是:结肠后壁与肛管后壁相连，直肠前壁与结肠前壁相连，形成斜向吻合，消除了盲袋，避免了门静脉综合征的并发症。
4.直肠外翻结肠拖出肛门进行结直肠吻合术(Swenson法):剖腹手术后，在直肠、膀胱或子宫隐窝处切开腹膜，游离于直肠周围，直至游离于肛门附近。在膀胱上方切开缝合，通过肛门拉出直肠外翻。在外翻的直肠齿线上切开直肠壁，从此切口插入长血管钳，夹住近端结肠残端游离缝线，拖至肛门，将直肠和结肠首尾相连缝合两层。吻合度越低越好，一般不超过2。远离肛门边缘。吻合后，结肠被送回肛门。
5.经尾椎切除直肠肌层:患者取俯卧臀位，切开皮肤约3。Ocm长在肛门和尾骨之间，上下分别分隔肛提肌和耻骨直肠肌。操作者将左手食指伸入直肠内进行引导和标记，或用球囊插入肛管使直肠胀大，在直肠后壁作纵向切口，直达黏膜下层。长度取决于术前钡灌肠检查和术中冰冻切片检查的无神经节细胞肠的长度。为了暴露充分，可以切除尾骨，这样可以切除1更长的肌肉组织。内括约肌切开后，将肛提肌和耻骨直肠肌放回原位，缝合肛门和尾骨筋膜，伤口内放置引流条，24小时后拔除。
6.全结肠手术(Mavtin法):即拖出直肠后回肠，行回肠侧侧吻合术(Duhamel法)。但病变结肠不能完全切除，需保持乙状结肠与远端回肠平行，侧向吻合，以利于残结肠的吸收功能，故采用马丁法。