先天性肾上腺增生的治疗

确诊后，应尽早给予氢化可的松或泼尼松治疗，既可替代促肾上腺皮质激素合成不足，又可抑制垂体促肾上腺皮质激素的释放，从而抑制肾上腺雄激素的过度产生，停止男性气概的发展。如果应用得当，患者可以维持正常的生长、发育和生命。开始时剂量要大，1 ~ 2周后，当尿类固醇排出量已控制在满意水平时，可减至生理剂量:一般口服泼尼松婴儿每日2.5 mg，儿童2.5 ~ 5 mg，青春期7.5 ~ 10 mg，根据尿类固醇排出量17调整剂量。每日口服两次，最后一剂应在夜间服用。

你应该坚持终身服药。在压力下，激素维持量需要增加两倍。如遇严重应激或急性肾上腺功能减退危象，激素剂量甚至需要增加5 ~ 10倍，可使用水溶性氢化可的松静脉滴注和氯化钠补充。

失盐患者要及时抢救。开始时应静脉注射氢化可的松25 ~ 100mg/天，补充液体和氯化钠纠正脱水和低盐，同时肌注醋酸脱氧皮质酮(DOCA)0.5 ~ 1mg/天，或用钠贮激素90-氟氢化可的松250 ~ 300μg/m2/天。轻度失盐者可口服泼尼松，每天加盐2 ~ 5g，保持电解质平衡。

假两性畸形患儿的阴蒂切除应在出生后2 ~ 4年进行。手术过早不容易成功，过晚又会对患者产生不良的心理和社会影响。尿道和阴道均向泌尿生殖窦开放的患者，可在月经来潮后进行尿道和阴道分离手术，以避免上行性尿路感染。如果患者在青春期明确确诊，其外生殖器基本像男性，则不宜改变其原有的外生殖器形状，因为改变性别往往会对患者的心理造成打击，产生复杂的社会影响。我们可以考虑子宫切除和卵巢切除来保持男性的第二性征发育，并根据17类固醇的尿量来调整泼尼松的剂量，使其保持在正常成年男性水平。