庞贝氏病是什么？

庞贝氏病(Pompeii's disease)又称糖原累积病ⅱ型，是一种由于遗传性糖原代谢障碍，导致组织内糖原过度积累而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和体内糖原过量沉积的组织不同而不同。

临床上可分为婴儿型、儿童型、成人型。糖原贮积病ⅱ型，由于酸性麦芽糖酶缺乏，导致糖原沉积于溶酶体，溶酶体增殖破坏，甚至释放异常溶酶体酶，导致血细胞一系列结构性损伤。糖原累积病ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，尤其是四肢肌无力和肌萎缩假性肥大。

扩展数据:

临床表现:

1，婴儿型

常发生在出生后1个月或3 ~ 4个月。

(1)首发症状为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫。

(2)全身肌肉无力、弛缓性麻痹，且病情进展迅速，常于65438±0岁内死亡。

(3)少数患儿出现巨舌症、心脏增大、肝肿大和心律失常。

2、儿童型

主要临床表现为四肢无力，类似于肢带肌营养不良。常有呼吸困难、发绀、心脏增大、心力衰竭和腓肠肌肥大。这种疾病进展缓慢，经常死于肺部感染引起的呼吸衰竭。但是有些病人可以存活20多年。

3.成人型

30 ~ 40岁时，四肢肌肉萎缩无力，近端比远端重。躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上患者影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良。预后良好。

百度百科-庞贝病