隐性脊柱裂简介
2英文参考文献cryptomerorachischisis
3疾病别名隐斜视、隐斜视、偏斜视
4疾病代码ICD:Q05.9
5疾病分类神经外科
6疾病概述隐性脊柱裂是一种先天性疾病，遗尿是最常见的临床表现。其发生主要与骶尾部神经受压影响膀胱的舒张和收缩功能，导致遗尿有关。脊柱裂患儿有的在胎儿期死亡，有的存活下来，但出生后不久死于继发感染。有些严重的孩子虽然花了很多钱做手术治疗，但是术后还是有很严重的后遗症，比如下肢瘫痪，大小便失禁。生活不能自理，终身残疾。该病多为女性。
7疾病描述隐性脊柱裂是一种先天性疾病，遗尿是最常见的临床表现。其发生主要与骶尾部神经受压影响膀胱的舒张和收缩功能，导致遗尿有关。
8症状与体征隐性脊柱裂的症状主要是由受累节段的脊髓和脊神经受损引起的，与是否受压及神经受损程度有关。局部皮肤可有毛发增多，皮肤向内凹陷，有的呈不规则毛细血管瘤或色素沉着。发病有早有晚，可能在婴幼儿时期就已出现，部分症状仅在成人出现，与脊柱裂引起的一系列继发性病理改变及脊髓栓系和缺血性改变的逐渐加重相一致。根据其临床症状可分为轻度、中度和重度，但相当一部分脊柱裂患者终身无症状。
1.发病时症状较轻，包括下肢无力、轻度肌肉萎缩、麻木、遗尿，有时出现腰痛或腿痛。大多累及一个下肢，但也有同时双下肢肌无力的人。检查显示周围神经损害，即四肢肌张力低下，轻度弛缓性肌无力，下肢和社会感觉减退。
2.上述运动和感觉障碍较为明显，如马蹄内翻足畸形、腰痛、坐骨神经痛或尿失禁。
3.严重的下肢表现为明显的肌无力，甚至瘫痪；感觉也明显减弱或消失，常伴有神经营养性改变、下肢远端发冷、发绀、营养性溃疡。部分患者常出现骶尾部营养性溃疡，骶神经分布区皮肤感觉障碍明显。长时间下肢出现废用性萎缩，跟腱反射消失或挛缩。足畸形可发生足尖向上足、足弓足、足内翻或外翻。部分患者表现为完全截瘫和尿失禁，部分患者出现大小便失禁。少数患者伴有椎间盘突出或腰椎滑脱，仍可见脊髓栓系引起的上肢症状。
9疾病的病因从20世纪60年代开始，世界各国都开始研究神经管缺陷的病因，主要是脊柱裂和无脑儿。20世纪70年代，各国学者通过一系列动物实验、临床观察和综合流行病学研究，认识到神经管缺陷是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中环境因素包括辐射、毒物、激素类药物和妊娠早期缺氧性酸中毒等不良影响。根据20世纪80年代的研究结果，女性妊娠早期维生素缺乏可能是神经管缺陷的主要原因。他们观察到，贫穷和营养不良的妇女怀孕后神经管缺陷的发生率远远高于富裕和营养良好的妇女。20世纪90年代的最新研究结果表明，女性妊娠早期叶酸缺乏是导致神经管畸形的主要原因。遗传因素也是神经管畸形的原因。据统计，8% ~ 20%患病儿童的父母患有隐性脊柱裂。曾经有人用酸化法培养受精卵蝌蚪液，结果得到了青蛙脊柱裂的动物模型。然而，其发生的机制仍不清楚。有神经管缺陷家族史的家庭或夫妇，有不明原因流产、早产、死胎、死产的家庭或夫妇，有致畸或放射性物质接触史的夫妇，近亲结婚的夫妇，已鉴定或可能是遗传致病基因的携带者等。后代患神经管缺陷的风险更大。
10病理生理神经管闭锁从胚胎第17天到第19天大约需要10天。42对中胚层叶分化出的叶片和肌膜从第4 ~ 7节开始逐渐愈合，最早在第24天(23 ~ 26天)。在此期间，神经管与皮肤外胚层叶之间的中胚层组织(体段)形成脊柱，在胚胎8周左右完成总蒂愈合。然后神经胚的形成结束，覆盖皮肤外胚层叶的前神经管进一步延伸至末端。在此期间，神经外胚层叶和中胚层叶发生，位于前神经管末端的未分化细胞群发生空泡化。然后这些空泡逐渐融合形成管状结构(后神经管的形成)。这两个神经管最终结合形成脊髓原基，这一过程称为造管。胚胎40 ~ 48天，充满椎管的脊髓原基在脊髓末端退化，形成脊髓终丝。脊髓的退化在出生后仍在继续。结果，位于终丝侧的脊髓圆锥位置逐渐上移，使脊髓圆锥在胚胎56 ~ 60天左右位于骶骨2 ~ 3平面，胚胎20周位于腰4，出生时位于腰2 ~ 3，成年时位于腰1 ~ 2水平。
人类的中枢神经系统，即大脑和脊髓，在胚胎的1月开始发育；胚胎第二周，背侧形成神经板。神经板两边凸中间凹，两边凸的部分在顶部逐渐连接闭合，在胚胎第3 ~ 4周形成神经管。如果在这个阶段神经管的闭合被阻断，将导致覆盖中枢神经系统的骨或皮肤的缺损。胚胎第24天神经管前端闭合，经过反复分化分裂后形成大脑。神经管末端神经孔的闭合发生在胚胎第27天，并分化为脊柱的腰骶部。在神经管及其覆盖物闭合的过程中，这种异常称为神经管功能不全。神经管功能不全大多发生在神经管的两端，但也可能发生在神经管两端之间的任何地方。如果发生在前端，颅骨会裂开，脑组织被破坏，形成无脑儿。如果发生在末端，脊柱会裂开，脊髓可完全暴露，也可能膨出成囊状，称为脊柱裂和脊膜膨出。隐性脊柱裂有多种病理形式。单纯隐性脊柱裂不合并其他脊髓或神经病变，椎管内容物不向外膨出。在背部的外观上，大部分是正常皮肤，有时也有毛发增生、色素沉着斑、片状毛细血管瘤、皮坑、皮瘘等。这些复杂的病理变化经常导致脊髓的束缚和压迫。
11诊断:根据毛发、紫斑、凹点、色素沉着等局部皮肤临床表现，结合神经受损症状，诊断难度不大。尤其是长期遗尿或明显尿失禁者，更应考虑脊柱裂。脊柱x线平片和CT、MRI扫描有助于疾病的诊断。
实验室检查:无特殊异常表现。
其他辅助检查:
1.椎体X线平片拍摄腰骶椎的前后位和侧位图像，显示椎弓根增宽、椎板缺损、棘突缺失，有时可见多发性脊柱裂，或合并椎体畸形和脊柱侧凸。
2.CT和MRI扫描，尤其是MRI对脊柱裂合并脊髓栓系的诊断更为明确。多数可显示脊髓末端下移至腰骶交界或骶管内，局部有粘连等征象。现在脊髓造影已经被核磁共振所取代。
12隐性脊柱裂的鉴别诊断应与腰椎间盘突出、腰肌劳损、肌痛、脊髓肿瘤相鉴别。成年患者需要与椎管狭窄相鉴别。CT和MRI扫描可以明确诊断。
13治疗方案适用于脊柱裂致脊髓栓系综合征患者的手术治疗，主张尽早治疗。只有通过手术取出栓系的脊髓，才能获得治愈和改善的机会。过去很多人把脊柱裂并发尿失禁或尿失禁和下肢瘫痪视为手术禁忌症，即认为这种严重的病例是不治之症。但近20年来，我在临床上积累了很多治疗病例的经验，主张对手术采取积极的态度，即使是尿失禁或下肢瘫痪者也要争取手术。因此，对于一些重症病例，不宜轻易放弃治疗。
1.患儿采用基础麻醉加局部麻醉，部分患儿采用气管插管全麻；成人使用强化麻醉加局部麻醉，或硬膜外麻醉。所有患者均采用俯卧位手术。无论病变是在颈段、胸段还是腰骶段，均采用脊柱上方直切口扩大脊柱裂病变节段上方和下方的椎板切除术。以腰骶部隐性脊柱裂合并脊髓栓系为例。从腰4到骶骨中部做一个直的棘上切口，根据通常的椎板切开术方法分离椎旁肌肉以暴露断裂的椎板。然后根据具体的病理情况进行治疗。
2.操作步骤可以先从正常部分的中线切入，再进入变形部分。外科手术一般按以下步骤进行，即:
(1)扩大椎板切除术，向上切除1 ~ 2个椎板，直至暴露终丝。切除所有引起硬膜囊、脊髓、马尾神经牵拉、压迫的异常骨骼、软骨、软组织。切除增厚的黄韧带，切断外终丝，但要识别终丝两侧的骶神经，不要损伤这些神经。如果脊髓栓系是由于来自硬膜外腔、硬膜囊和脊髓的压迫引起的，可以终止手术，不需要打开硬膜探查。
(2)如椎管内瘢痕组织、脂肪瘤或脊膜膨出与脊膜膨出相连，需继续切开硬膜囊进行深部探查，去除瘢痕，分离粘连，去除囊肿，使脊髓和神经根得以松解。如果脊髓和神经周围有脂肪瘤，特别是脂肪和神经组织难以分离，即使在显微镜下也难以分离出正常的脊髓边界时，只能进行脂肪瘤的次全切除，以免破坏脊髓的血液循环或直接损伤脊髓和神经。如果发现先天性皮样囊肿或肿瘤，应尽可能切除。
(3)缝合硬脑膜和椎板缺损区，不植骨，不椎板切除。可以覆盖一层吸水的明胶海绵(明胶海绵)。小心止血后，可将伤口逐层缝合。引流管可置于硬脑膜外，24 ~ 48小时后拔除。通常情况下，经过手术治疗，约有一半的中重度患者可以取得显著疗效。手术后采取俯卧或侧卧位一周。如有明显尿失禁，应进行导尿，保持手术部位清洁卫生。对于幼儿，要防范尿液和粪便的污染，使用抗生素预防感染。伤口拆线后，可增加康复治疗项目，如理疗、针灸、肢体功能锻炼等。，可应用神经营养药物促进神经功能的早期恢复。
14并发症复杂的隐性脊柱裂常同时有脊髓或神经发育异常，如局部瘢痕、粘连、终丝肥厚增厚，将脊髓固定在椎骨上，限制发育中脊髓的上移，或有软骨瘤、脂肪瘤、表皮样囊肿、皮样囊肿、畸胎瘤、蛛网膜囊肿、脊髓末端脊髓空洞症、神经根憩室形成、脊髓内胶质增生或中央管扩张等。有时合并半椎体、脊柱侧凸、椎间孔、肋骨发育不良。
15预后及预防预后:解开脊髓的因素可以通过手术治愈和改善。部分尿失禁或大小便失禁、下肢瘫痪的患者，术后可恢复或好转。现代显微外科技术的广泛应用提高了手术的疗效。
预防:由于隐性脊柱裂是遗传因素和环境因素相互作用的结果，在孕早期应注意预防环境因素如辐射、毒物、激素类药物、缺氧性酸中毒等不良影响。女性在孕早期补充维生素有助于预防隐性脊柱裂。
16流行病学脊柱裂是一种神经管发育不全的出生缺陷。根据1986至1987年全国出生监测数据，总出生缺陷率为103.07/万，其中神经管畸形率最高，占0.274%。按照我国每年2300万的出生人口计算，约有32万~ 35万婴儿患有出生缺陷，而神经管畸形的数量高达8万~ 654.38+万。脊柱裂患儿有的在胎儿期死亡，有的存活下来，但出生后不久死于继发感染。有些严重的孩子虽然花了很多钱做手术治疗，但是术后还是有很严重的后遗症，比如下肢瘫痪，大小便失禁。生活不能自理，终身残疾。该病多为女性。
17相关来源:内科学第5版、外科学第5版、儿科学第6版、内科学第6版。
五仁丸，治疗隐性脊柱裂的中成药，因肌肉无力、肠壁功能失调而便秘；肛裂、* *狭窄、脊柱裂或肿瘤压迫马尾辫也会引起便秘；某些药物如抗胆碱药。...
麻子仁丸因肌肉无力、肠壁功能失调而便秘；肛裂、* *狭窄、脊柱裂或肿瘤压迫马尾辫也会引起便秘；某些药物如抗胆碱药。...
桂露二仙胶是抗疲劳的，但据报道用鹿角合剂治疗先天性颅裂、脊柱裂合并脑脊液漏58例，45/58治愈，可见其对大脑的危害。...
防风童生散因肌肉无力、肠壁功能失调而便秘；肛裂、* *狭窄、脊柱裂或肿瘤压迫马尾辫也会引起便秘；某些药物如抗胆碱药。...
更多治疗隐性脊柱裂的中成药
隐性脊柱裂相关的复方丙戊酸钠缓释片