染色体有问题怎么办?
染色体异常怎么办?
1,染色体异常怎么办?
治疗:染色体异常治疗困难,疗效不理想,导致先天性智力低下的治疗,无有效药物。可以试试中医治疗和康复训练。
产前检查:不同类型的染色体发育不全预后不同,多为预后不良、智力低下、生长迟缓,是染色体疾病的相同特征。更重要的是预防染色体发育异常的治疗,如遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性流产,以防止孩子的出生。孕妇应该定期做产前检查,如果胎儿有问题,至少可以尽早发现。羊水抽出诊断是检验胎儿是否有先天性染色体缺陷的方法之一。
表现:唐氏综合征又称21三体综合征和先天性白痴。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700 ~ 1/600,是智力低下最常见的原因,占重度智力低下病例的10%。
2.什么是染色体异常?
染色体是细胞核的基本物质,也是基因的载体。染色体异常又称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴鉴定出46条人类染色体,卡斯珀森等人首次发表了人类染色体的显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,发现了3000多种染色体数目异常和结构畸变,确诊了100多种染色体疾病。智力低下和生长迟缓是染色体疾病的相同特征。
3.染色体异常的疾病诊断
21三体引起的唐氏综合征与染色体易位引起的临床表现很难区分。两者有很强的相关性,与母亲的年龄有关。21三体的孩子的母亲通常年龄较大,但老年或年轻孕妇的染色体易位发生率较低。唐氏综合征的亚型,如嵌合体,有些细胞染色体正常,有些细胞染色体异常。嵌合体患者可能有典型的唐氏综合征表现,部分患者智力正常。
有先天性染色体异常怎么办?
因为染色体异常是一个细胞遗传学问题,这类患者通常没有生育能力,不像其他一些不孕症可以通过药物或手术治愈。患有先天性睾丸发育不全综合征时,最好在医生的指导下进行治疗。对于青春期男性患者,可利用雄激素促进男性第二性征发育,使* * *增加,增强性功能。
一旦发现染色体异常,应及时定期检查。因为染色体异常有很多种,首先要搞清楚是属于哪一种染色体异常,然后有针对性的解决。
一个正常人体有22对常染色体,男女都一样,而人的性别取决于另一对重要的染色体,即性染色体。男性和女性的性染色体是不同的。在男性中,它们由一个X和一个Y加上前面的22对来表示,而在正常男性中,它们由46和XY来表示。在女性中,用两个X表示,加上前面的22对,正常女性染色体用46和XX表示。这个时候人会有一定的临床表现,或者自己不会表现出来,但是在繁衍的过程中会表现出不孕、流产或者遗传给后代。
女性染色体异常的病因
物理因素:电离辐射引起人们的关注是因为它导致染色体不分离。实验证明,M ⅱ中期受照小鼠的卵与同期未受照小鼠的卵相比,发现受照组的不分离明显增加,尤其是老年小鼠。当人淋巴细胞受照射或在受照射血清中生长时,发现实验组的三体发生频率高于对照组,引起异位、双着丝粒染色体缺失等染色体畸变。
化学因素:人们在日常生活中接触到各种化学物质,有些是天然产物,有些是合成的,会通过饮食、呼吸或面板接触进入人体,引起染色体畸变。
生物因素:当培养中的细胞用病毒处理时,经常会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、片段化和交换。
遗传因素:染色体异常常可表现出家族化倾向,提示染色体畸变与遗传有关。
自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体分离中起作用。例如,甲状腺原发性自身免疫抗体的增加与家族性染色体异常密切相关。